面向基因测序数据降噪与致病基因特征提取的机器学习算法
机器学习
2025-05-27 v1
摘要
本研究提出了一种基于机器学习的方法，用于基因测序数据中的降噪与致病基因特征提取。DeepSeqDenoise 算法结合了卷积神经网络（CNN）与循环神经网络（RNN），能够有效去除测序噪声，并将信噪比提升 9.4 dB。我们通过特征工程筛选出 17 个关键特征，并构建了一个集成学习模型来预测致病基因，准确率达到 94.3%。在一项心血管疾病队列验证中，我们成功识别出 57 个新的候选致病基因，并在临床应用中检测到 3 个被遗漏的变异。该方法显著优于现有工具，为遗传病的精准诊断提供了有力支持。
引用
@article{arxiv.2505.19740,
title = {Machine Learning Algorithm for Noise Reduction and Disease-Causing Gene Feature Extraction in Gene Sequencing Data},
author = {Weichen Si and Yihao Ou and Zhen Tian},
journal= {arXiv preprint arXiv:2505.19740},
year = {2025}
}