基于扩展BWT保留变异调用的有损压缩器
数据结构与算法
2023-04-19 v1
摘要
用于存储高通量测序实验输出的标准格式是 FASTQ 格式。它包含三个主要部分：(i) 头部，(ii) 碱基（核苷酸序列），以及 (iii) 质量分数。FASTQ 文件广泛用于变异调用，其中测序数据被映射到参考基因组以发现可用于进一步分析的变异。许多专用压缩器利用 FASTQ 数据中的冗余，但仅关注碱基或质量分数部分之一。在本文中，我们考虑一种新颖的问题：以无参考的方式有损压缩 FASTQ 数据，同时修改这两个部分，同时保留原始 FASTQ 的重要信息。我们引入了一种基于扩展 Burrows-Wheeler 变换（EBWT）和位置聚类的通用策略，并给出了内部存储和外部存储两种实现。实验结果表明，我们的工具所进行的有损压缩能够在实现良好压缩比的同时，比同类工具更好地保留与变异调用相关的信息。可用性：该软件可在 https://github.com/veronicaguerrini/BFQzip 免费获取。
引用
@article{arxiv.2304.08534,
title = {Lossy Compressor preserving variant calling through Extended BWT},
author = {Veronica Guerrini and Felipe A. Louza and Giovanna Rosone},
journal= {arXiv preprint arXiv:2304.08534},
year = {2023}
}
备注
Proceedings of the 15th International Joint Conference on Biomedical Engineering Systems and Technologies