面向神经系统障碍的可解释影像-基因关联学习
机器学习
2025-08-27 v1 人工智能
定量方法
摘要
虽然影像-基因组学在解开脑结构与基因变异在神经系统障碍中的复杂相互作用方面具有巨大的潜力，但传统方法受限于简单线性模型或缺乏可解释性的黑箱技术。在本文中，我们提出NeuroPathX，一个利用早期融合策略、由交叉注意力机制驱动的可解释深度学习框架，用于捕获从MRI中获得的脑结构变异与来自基因组数据的既定生物通路之间的有意义互动。为了增强可解释性和鲁棒性，我们在注意力矩阵上引入两个损失函数——一个聚焦于最突出互动的稀疏损失，以及一个强制跨队列表示一致性的通路相似性损失。我们在自闭症谱系障碍和阿尔茨海默病上对NeuroPathX进行了验证。我们的结果表明，NeuroPathX在各类竞争基准方法上均取得优异表现，并揭示了与障碍相关的生物学上合理的关联。这些发现凸显了NeuroPathX在深化我们对复杂脑障碍理解方面的潜力。代码可在https://github.com/jueqiw/NeuroPathX获取。
引用
@article{arxiv.2508.18303,
title = {Learning Explainable Imaging-Genetics Associations Related to a Neurological Disorder},
author = {Jueqi Wang and Zachary Jacokes and John Darrell Van Horn and Michael C. Schatz and Kevin A. Pelphrey and Archana Venkataraman},
journal= {arXiv preprint arXiv:2508.18303},
year = {2025}
}