多组基因组区间集合的联合重叠分析

下一代测序(NGS)技术已产生大量基因组数据。异构基因组数据上的一个常见操作是基因组区间交集。现有大多数工具在查找两个或多个区间集合中的重叠时存在限制,例如不允许嵌套区间或要求区间已排序。我们提出了基于线段树(ST)和索引线段树森林(ISTF)的并行求解方案,用于多组基因组区间集合的交集。我们将这些方法开发为一款工具——联合重叠分析(JOA),它接收 n 个区间集合并查找重叠区间,对给定区间无任何约束。所提出的索引线段树森林是一种新颖的复合数据结构,它利用了线段树的索引与自然分箱特性。我们还给出了这一新颖数据结构的构建与搜索算法。我们将 JOA ST 与 JOA ISTF 相互比较,并与其他区间交集工具比较,以验证其正确性并表明其执行时间相当。我们使用 Java 的 fork/join 框架实现了 JOA,该框架通过利用所有可用的处理器核心来加速并行处理。我们将 JOA ST 与 JOA ISTF 比较,表明线段树与索引线段树森林方法在执行时间与内存使用上彼此相当。我们还对 JOA 与其他工具进行了执行时间对比分析,证明 JOA 具有相当的执行时间,并能够通过每节点使用更多处理器进一步缩短运行时间。JOA 可通过其 GUI 或命令行工具运行。JOA 及其源代码可在 https://github.com/burcakotlu/JOA/ 获取,用户手册见 https://joa.readthedocs.org。