将基因组学集成到多模态 EHR 基础模型中
机器学习
2025-11-18 v3 人工智能
定量方法
摘要
本文提出了一种创新的电子健康记录（EHR）基础模型，将多基因风险评分（PRS）作为基础数据模态纳入其中，超越传统仅使用 EHR 方法构建更全面的健康轮廓。该模型利用来自 All of Us（AoU）研究计划的广泛且多样化的数据，旨在学习临床数据与遗传倾向之间的复杂关系。该方法延续了生成式 AI 在 EHR 基础模型领域的进展，增强了预测能力和可解释性。在 AoU 数据上的评估表明，该模型对各种疾病发生具有预测价值，尤其是2型糖尿病（T2D），并说明了 PRS 与 EHR 数据之间的相互作用。该工作还探索了用于自定义分类任务的迁移学习，展示了该架构的多功能性和效率。这种方法对于释放疾病预测、主动健康管理、风险分层和个性化治疗策略的新见解至关重要，为在 healthcare 中更个人化、平等且可操作的真实世界证据的生成奠定了基础。
引用
@article{arxiv.2510.23639,
title = {Integrating Genomics into Multimodal EHR Foundation Models},
author = {Jonathan Amar and Edward Liu and Alessandra Breschi and Liangliang Zhang and Pouya Kheradpour and Sylvia Li and Lisa Soleymani Lehmann and Alessandro Giulianelli and Matt Edwards and Yugang Jia and David Nola and Raghav Mani and Pankaj Vats and Jesse Tetreault and T. J. Chen and Cory Y. McLean},
journal= {arXiv preprint arXiv:2510.23639},
year = {2025}
}