从常规组织病理切片推断 pancreatic cancer (PDAC) 临床相关分子亚型
机器学习
2026-03-12 v2 计算机视觉与模式识别
图像与视频处理
摘要
PDAC的分子亚型分化分为basal-样和classical类型，已证明具有预后和预测价值。然而，由于成本、检测时间和组织要求，其在临床实践中受限，限制了其在PDAC管理中的应用。我们引入PanSubNet，一个可解释的深度学习框架，可直接从标准H&E染色的全切片组织（WSI）预测治疗相关的分子亚型。PanSubNet使用来自两个多机构队列（PANCAN, n=846; TCGA, n=209）的1055名患者数据开发，配对的组织病理和RNA-seq数据。ground-truth标签使用经验证的Moffitt 50基因签名 refined by GATA6表达获得。该模型采用双尺度架构，将细胞水平的形态学与组织水平的结构融合，利用注意力机制进行多尺度表征学习和透明特征归因。在PANCAN内部使用五折交叉验证的内部验证中，PanSubNet实现了平均AUC为88.5%，且灵敏度和特异度均衡。在不进行微调的独立TCGA队列上的外部验证显示出鲁棒的可推广性（AUC 84.0%）。PanSubNet保留并在转移性疾病中加强了RNA-seq基于标签的预后分层。预测不确定性与中间转录状态相关，而非分类噪声。模型预测与既定的转录组程序、分化标志物和DNA损伤修复签名相吻合。通过从常规H&E染色切片实现快速、经济的分子分层，PanSubNet提供了一个可部署且可解释的临床工具，用于PDAC的遗传亚型。我们正在收集来自两个机构的数据，以验证并评估实际应用性能，支持整合到数字病理工作流程中，推动PDAC的精密医学。
引用
@article{arxiv.2601.03410,
title = {Inferring Clinically Relevant Molecular Subtypes of Pancreatic Cancer from Routine Histopathology Using Deep Learning},
author = {Abdul Rehman Akbar and Alejandro Levya and Ashwini Esnakula and Elshad Hasanov and Anne Noonan and Lingbin Meng and Susan Tsai and Vaibhav Sahai and Midhun Malla and Sarbajit Mukherjee and Upender Manne and Anil Parwani and Wei Chen and Ashish Manne and Muhammad Khalid Khan Niazi},
journal= {arXiv preprint arXiv:2601.03410},
year = {2026}
}