GSAE：一种嵌入基因集节点的自编码器用于基因组学功能表征
机器学习
2019-01-01 v2 人工智能
机器学习
基因组学
摘要
生物信息学工具已被开发用于在基因集水平解释基因表达数据，这些基于基因集的分析提升了生物学家发现其实验设计功能相关性的能力。在单独阐明基因集的同时，基因集之间的关联很少被考虑。深度学习作为计算生物学中新兴的机器学习技术，可用于生成基因集的无偏组合，并通过利用大型基因组数据集来确定这些组合基因集的生物学相关性与分析一致性。在本研究中，我们提出了基因超集自编码器（GSAE），一种多层自编码器模型，其融入了先验定义的基因集，从而在潜层中保留关键的生物学特征。我们引入了基因超集的概念，即由自编码器训练权重的基因集无偏组合，其中潜层中的每个节点都是一个超集。使用来自TCGA的基因组数据进行训练，并以其伴随的临床参数进行评估，我们展示了基因超集区分肿瘤亚型的能力及其预后能力。我们进一步证明了显著超集中 top 组成基因集的生物学相关性。利用自编码器模型及其潜层中的基因超集，我们证明了基因超集在肿瘤亚型和临床预后意义方面保留了充分的生物学信息。超集在生存分析上还具有高可重复性，并能准确预测癌症亚型。
引用
@article{arxiv.1805.07874,
title = {GSAE: an autoencoder with embedded gene-set nodes for genomics functional characterization},
author = {Hung-I Harry Chen and Yu-Chiao Chiu and Tinghe Zhang and Songyao Zhang and Yufei Huang and Yidong Chen},
journal= {arXiv preprint arXiv:1805.07874},
year = {2019}
}
备注
Presented in the International Conference on Intelligent Biology and Medicine (ICIBM 2018) at Los Angeles, CA, USA and published in BMC Systems Biology 2018, 12(Suppl 8):142