基于大语言模型的少标签多模态 SNP 变异和 ECG 表型建模：心血管风险分层
定量方法
2025-10-21 v1 人工智能
机器学习
摘要
心血管疾病（CVD）风险分层仍是一个主要挑战，由于其多因素性质以及高质量标注数据集获取受限的限制。尽管基因组数据和电生理数据如 SNP 变异和 ECG 表型日益可获取，但在少标签设置下有效整合这些模态数据仍然具有挑战性。这一挑战源于高质量多模态数据集稀缺以及生物信号的高维度，这些因素限制了常规监督模型的有效性。为此，我们提出了一个少标签多模态框架，利用大语言模型（LLM）将基因和电生理信息整合用于心血管风险分层。我们的方法包含一种伪标签精炼策略，用于从弱监督预测中自适应提取高置信度标签，从而仅使用小量真实标注即可实现稳健的模型微调。为增强可解释性，我们将任务表述为链式思考（CoT）推理问题，引导模型在预测的同时生成临床相关的理由。实验结果表明，多模态输入、少标签监督和 CoT 推理的集成提高了模型在不同患者档案中的鲁棒性和可泛化性。使用多模态 SNP 变异和 ECG 提取特征的实验结果表明，性能相当于在完整数据集上训练的模型，这凸显了 LLM 基于少标签多模态建模在推动个性化心血管护理方面的潜力。
引用
@article{arxiv.2510.16536,
title = {Few-Label Multimodal Modeling of SNP Variants and ECG Phenotypes Using Large Language Models for Cardiovascular Risk Stratification},
author = {Niranjana Arun Menon and Yulong Li and Iqra Farooq and Sara Ahmed and Muhammad Awais and Imran Razzak},
journal= {arXiv preprint arXiv:2510.16536},
year = {2025}
}