基于锚定阳性与未标记患者的可内部评估性能的电子健康记录表型分析（PhIAP）
应用统计
2019-02-27 v1 统计方法学
摘要
使用电子健康记录（EHR）数据构建表型模型通常需要人工标注的病例与对照。标注工作劳动密集，且对于某些表型，确定金标准对照难以实现。为助力全面的临床决策支持与研究，我们试图开发一种无需验证集即可评估性能的准确 EHR 表型分析方法。我们的框架依赖于指定一个随机病例子集，可能使用具有优异阳性预测值且与预测因子无关的敏感性的锚变量。我们开发了一种新颖的最大似然方法，可有效利用来自锚定阳性与未标记患者的数据来构建逻辑回归表型模型。此外，我们描述了用于估计表型患病率和评估模型校准与预测性能指标的新型统计方法。理论与模拟研究表明，我们的方法生成准确的预测概率，带来优异的判别力与校准，以及对表型患病率和锚敏感性的稳健估计。该方法对轻微拟合不足表现稳健，且所提校准评估可检测严重拟合不足。我们将方法应用于 EHR 数据，构建了用于识别原发性醛固酮增多症患者的初步模型，其 AUC 达 0.99，PPV 为 0.8。我们开发了用于以最少人工标注进行准确模型开发与验证的新型统计方法，促进了可扩展、可迁移、半自动病例标注与特定实践模型的发展。我们的 EHR 表型分析方法减少了劳动密集型的人工表型分析与标注，应能促进更广泛的模型开发与推广，用于 EHR 临床决策支持与研究。
引用
@article{arxiv.1902.10060,
title = {Electronic Health Record Phenotyping with Internally Assessable Performance (PhIAP) using Anchor-Positive and Unlabeled Patients},
author = {Lingjiao Zhang and Xiruo Ding and Yanyuan Ma and Naveen Muthu and Imran Ajmal and Jason H. Moore and Daniel S. Herman and Jinbo Chen},
journal= {arXiv preprint arXiv:1902.10060},
year = {2019}
}