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基于深度学习的计算病理学预测原发不明癌症的起源

组织与器官 2021-07-14 v2 机器学习 定量方法

摘要

原发不明癌症(CUP)是一组神秘的诊断,其肿瘤起源的解剖部位无法确定。这带来了重大挑战,因为现代疗法(如化疗方案与免疫检查点抑制剂)是针对原发肿瘤特定的。近期工作聚焦于利用基因组学与转录组学来鉴定肿瘤起源。然而,基因组检测并未对每位患者开展,且在资源匮乏环境中临床渗透不足。为此,为克服这些挑战,我们提出了一种基于深度学习的计算病理学算法——TOAD——可利用常规获取的组织学切片为 CUP 提供鉴别诊断。我们使用了 17,486 张已知原发部位、覆盖 18 个常见起源的十亿像素全切片图像,训练了一个多任务深度模型,以同时识别肿瘤为原发或转移并预测其起源部位。我们在 4,932 例已知原发部位的内部测试集上测试了模型,取得了 0.84 的 top-1 准确率与 0.94 的 top-3 准确率;而在来自 202 家不同医院的 662 例外部测试集上,其 top-1 与 top-3 准确率分别为 0.79 与 0.93。我们进一步整理了来自 151 家不同医疗中心的 717 例 CUP 病例,并识别出其中 290 例被分配了鉴别诊断的子集。我们的模型预测与其中 50% 的病例一致(经机会一致性校正后 \k{appa}=0.4),且 top-3 一致率为 75%。我们提出的方法可用作辅助工具,为复杂的转移性与 CUP 病例分配鉴别诊断,并可与免疫组化分析及广泛诊断排查联合或替代使用,以减少 CUP 的发生。

关键词

引用

@article{arxiv.2006.13932,
  title  = {Deep Learning-based Computational Pathology Predicts Origins for Cancers of Unknown Primary},
  author = {Ming Y. Lu and Melissa Zhao and Maha Shady and Jana Lipkova and Tiffany Y. Chen and Drew F. K. Williamson and Faisal Mahmood},
  journal= {arXiv preprint arXiv:2006.13932},
  year   = {2021}
}