用于估计免疫治疗生物标志物的靶向基因面板的数据驱动设计

我们提出了一种新颖的数据驱动框架，用于设计靶向基因面板，以估计癌症免疫治疗中的外显子组范围生物标志物。我们的首要目标是建立一个外显子组突变谱的生成模型，该模型允许基因和变异类型依赖的突变率。基于此模型，我们随后提出了一种估计肿瘤突变负荷和肿瘤插入缺失负荷等生物标志物的新流程。我们的方法允许从业者选择预定大小的靶向基因面板，然后构建仅依赖于所选基因的估计量。或者，从业者可以应用我们的方法基于现有基因面板进行预测，或将基因面板扩充至给定大小。我们使用来自三项非小细胞肺癌研究的数据以及来自其他六种癌症类型的数据，证明了我们方案的优异性能。