基于联邦学习的β-地中海贫血携带者检测

地中海贫血是一组遗传性血液疾病，因红细胞中携氧蛋白血红蛋白合成不足所致。其遍布全身且为生存所需。若父母双方均患地中海贫血，子女患病几率增加。遗传咨询与早期诊断为治疗地中海贫血及阻断其代际传递所必需。医疗专业人员可能难以区分地中海贫血携带者与正常人。当前β-地中海贫血携带者血液检测过于昂贵、耗时且需大量筛查设备。世界卫生组织指出地中海贫血患者死亡率高，因此尽早发现携带者至关重要。标准检测方法高效液相色谱（HPLC）存在成本、耗时与设备需求等问题，故须有快速廉价的基因携带者识别途径。本研究利用联邦学习（FL）技术提出一种β-地中海贫血基因携带者识别新法。FL 可在遵循隐私规范下就地收集处理数据，是敏感健康数据的理想选择。研究者通过全血细胞计数结果与红细胞指数，使用 FL 训练β-地中海贫血携带者模型。该模型区分β-地中海贫血携带者与正常人的准确率达 92.38%。所提 FL 模型在性能、可靠性与隐私性上均优于其他已发表方法。本研究展示了一种前景良好、快速、准确且低成本的携带者识别途径，并为大规模筛查奠定基础。