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无条形码 BAC 池化实现大麦基因空间的选择性组合测序

基因组学 2011-12-20 v1 计算工程、金融与科学 离散数学 数据结构与算法

摘要

我们提出了一种新的测序方案,该方案结合了组合池化设计和第二代测序技术的最新进展,以高效实现从头选择性基因组测序。结果表明,在处理数百或数千个 DNA 样本(如覆盖基因组的富基因 BAC 克隆)时,组合池化是穷尽式 DNA 条形码的一种经济高效且实用的替代方案。该方案的新颖之处在于其计算能力,能够高效比对数亿条短读段并将其分配至正确的 BAC 克隆,从而实现逐克隆组装。基于水稻基因组模拟数据的实验结果表明,去卷积极为精确(99.57% 的去卷积读段被分配至正确的 BAC),且所得 BAC 组装质量极高(BAC 平均约 77% 的长度被 contig 覆盖)。基于大麦基因组富基因子集真实数据的实验结果证实,去卷积是准确的(尽管被独立处理,paired-end reads 中近 70% 的左/右端对被分配至同一 BAC),且 BAC 组装质量良好(所有已组装 contig 的总长度平均约为估计 BAC 长度的 88%)。

关键词

引用

@article{arxiv.1112.4438,
  title  = {Barcoding-free BAC Pooling Enables Combinatorial Selective Sequencing of the Barley Gene Space},
  author = {Stefano Lonardi and Denisa Duma and Matthew Alpert and Francesca Cordero and Marco Beccuti and Prasanna R. Bhat and Yonghui Wu and Gianfranco Ciardo and Burair Alsaihati and Yaqin Ma and Steve Wanamaker and Josh Resnik and Timothy J. Close},
  journal= {arXiv preprint arXiv:1112.4438},
  year   = {2011}
}