心脏淀粉样变性诊断路径中的人工智能：从单模态检测到多模态临床整合

心脏淀粉样变性（CA）日益受到认识，但仍被大量漏诊，因为其临床和影像表型与更常见的其他心肌病重叠。明确的亚型分型和治疗管理进一步需要整合多模态证据以区分转甲状腺素蛋白型和轻链型疾病。机器学习和深度学习已被应用于诊断和管理路径的各个环节。这些应用涵盖基于心电图、超声心动图和健康记录的病例发现，以及心脏磁共振（CMR）和核素显像解读，包括SPECT/CT生物标志物定量、预后建模和治疗反应评估。本叙述性综述按临床任务（即筛查、检测、量化、预后和治疗反应监测）而非输入模态来综合这些研究。这种基于任务的分类阐明了为什么看似相似的AI模型需要不同的队列、参考标准、评估指标和实施阈值。证据揭示了一个成熟度梯度。骨闪烁扫描和SPECT/CT上的二元检测和AI辅助定量最接近临床转化。检测得到大型外部验证队列的支持，定量则通过可解释的、与结果相关的心肌示踪剂负荷测量来支持。相比之下，亚型感知分类、预后风险分层和治疗反应监测仍处于早期阶段。这些任务受到小队列、富集回顾性设计、异质标签、不完整外部验证以及现实患病率环境中校准不确定性的限制。在所有任务中，仅高区分度是不够的。