法医案件中STR DNA样本建模与分析的统一框架

本文提出一个使用概率基因分型分析法医DNA样本的新框架。具体而言，它给出了一个数学框架，用于指定并组合从DNA样本产生短串联重复序列基因座的法医案件电泳图各步骤。它适用于高模板与低模板DNA样本，即含有高量或低量DNA的样本。在該框架内通过特定建模假设与近似发展了一个具体模型，并借助模拟数据与公开数据集上的示例展示其解释力。该框架严重依赖单变量与多变量概率生成函数的使用。研究表明，这些函数为建模该过程关键步骤提供了简洁而优雅的数学脚手架。本文的一项重要进展是用于准确高效评估由聚合酶链反应过程产生的扩增子概率分布的新数值方法，该过程被建模为离散多类型分支过程。提供了Python、R和Julia脚本语言中的源代码以说明这些方法。这些新发展将使专注于本文所聚焦的法医DNA解释领域之外的工作者亦产生普遍兴趣。